Invitrogen™ Human FGF-23 ELISA Kit

Das Protein, das durch dieses Gen kodiert wird, ist ein Mitglied der Familie des Fibroblasten-Wachstumsfaktors. Die Mitglieder der FGF-Familie entwickeln umfassende Aktivitäten im Bereich des Mitogen- und Zellüberlebens und sind an einer Vielzahl biologischer Prozesse beteiligt, einschließlich embryonaler Entwicklung, Zellwachstum, Morphogenese, Gewebereparatur, Tumorwachstum und -invasion. Das Produkt dieses Gens hemmt den renalen tubulären Phosphattransport. Dieses Gen wurde durch seine Mutationen identifiziert, die mit autosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis assoziiert sind, einer vererbten Störung der Phosphatresorption. Eine abnormal hohe Expression dieses Gens wurde in der onkogenen hypophosphatämischen Osteomalazie gefunden, einer phänotypisch ähnlichen Krankheit, die durch abnormalen Phosphatmetabolismus verursacht wird. Mutationen in diesem Gen haben auch gezeigt, dass sie eine familiäre tumorale Calcinose mit Hyperphosphatämie verursachen.